Муковисцидоз

Муковисцидоз

Некоторые заболевания не требуют внешних причин своего возникновения. Они просто возникают по причине того, что у человека такие гены. Генетические заболевания являются одними из опасных, поскольку маленькому ребенку ничего не нужно делать, чтобы заболеть. Несправедливость данного положения дел задевает многих врачей, которые неравнодушно относятся к данной теме. Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, о котором нужно знать каждому.

Понятие муковисцидоза

Понятие муковисцидоза включает в себя аутосомно-рецессивное заболевание наследственного характера. Что это такое? Это болезнь, поражающая железы секреции. Таким образом, заболевают все органы, которые тем или иным образом выделяют слизь: печень, бронхи, поджелудочная железа, потовые, половые, слюнные железы, железа кишечника.

Все полые органы покрыты секрецией. Она их очищает от вредных веществ и организмов, поскольку потом отделяется и выходит из организма. Если слизь становится вязкой и густой, как при муковисцидозе, тогда она застаивается. В ней бактерии и вирусы начинают размножаться, что приводит к заболеванию органов. Воздух не поступает в организм, полезные вещества не всасываются через стенки сосудов, кровь не поступает в органы. Таким образом, поражаются все системы, что приводит к слабости, сонливости, утомляемости и понижению трудоспособности.

перейти наверх

Формы муковисцидоза

  1. Легочная. В бронхах начинает застаиваться слизь, провоцируя легочный абсцесс и развитие бактерий. Постепенно ткань легких становится твердой, появляются кисты (кистозный фиброз), что приводит к неработоспособности органов, сердечной недостаточности и, как результат, смерти.
  2. Кишечная. Образуется закупорка кишечника, плохо усваивается пища (белки и углеводы), а жиры выходят вместе с калом. Вязкая слюна требует обильного питья. Развивается цирроз печени, мочекаменная болезнь, язвенный колит, кишечная непроходимость.
  3. Смешанная. Включает и кишечную, и легочную форму муковисцидоза.
перейти наверх

Причина муковисцидоза

Здесь выделяется всего лишь одна причина муковисцидоза – «поломанная» хромосома, которая передается от родителей. Для развития болезни нужно, чтобы оба родителя были носителями «деформированной» хромосомы. Если один из родителей когда-то болел данной болезнью, следует пройти генетический тест на определение наследственной передачи ребенку данного заболевания.

Возраст, образ жизни, плохие привычки, экология, другие болезни не играют никакой роли. Главное здесь – генетический код, который передается только от родителей.

перейти наверх

Симптомы

Симптомы муковисцидоза проявляются в зависимости от того, где и в какой степени возникает болезнь:

  • Затрудненное дыхание и одышка;
  • Соленый вкус кожи;
  • Кашель;
  • Хрипы в грудной клетке;
  • Изменение сердцебиения;
  • Признаки непроходимости кишечника: запоры сменяются поносом;
  • Снижение аппетита;
  • Задержка в росте;
  • Анорексия.

Часто наблюдается системная симптоматика, которая выражается в заболеваниях различных органов:

  1. Заболевания дыхательных каналов: пневмония, бронхит, воспаление легких, кашель не проходит, а антибиотики практически не помогают, одышка (при которой страдает сердце);
  2. Заболевания пищеварительной системы: пища не усваивается, возникают запоры, ощущается вздутие и боли, пропадает аппетит, выходят обильные испражнения;
  3. Заболевания вегетативной системы: отставание в росте, усталость, отечность, малоподвижность, анорексия, бледность.

Умственное развитие значительно опережает физическое. Дети являются вполне здоровыми по психологическим параметрам.

перейти наверх

Диагностика

Диагностика муковисцидоза проводится при помощи следующих обследований и тестов:

  • Сбор анамнеза и жалоб;
  • Потовый тест;
  • Анализ кала, мочи, крови и мокроты;
  • Химотрипсин в стуле;
  • ДНК-диагностика родителей и ребенка;
  • Рентгенография;
  • Эхокардиография;
  • УЗИ печени, кишечника.
перейти наверх

Лечение муковисцидоза

Современная медицина пока не нашла эффективных методов лечения муковисцидоза. В большинстве случаев все надежды списываются на способность организма побороть данную болезнь. Как лечат врачи данную болезнь? Они лишь купируют симптомы, главным из которых является вязкая слизь:

  • Муколитики, бронходилятаторы и компрессорные ингаляторы, которые отделяют слизь и выводят ее;
  • Антибиотики, которые помогают в предотвращении размножения инфекции внутри организма;
  • Ферментная терапия в капсулах для поддержания  работоспособности поджелудочной железы;
  • Гепатопротекторы в случае поражения печени;
  • Прием витаминов пациентами, которые потребляют мало пищи и плохо ее усваивают;
  • Кинезитерапия – дыхательные упражнения по удалению мокроты;
  • Кислородный концентратор для насыщения организма кислородом;
  • Препарат искусственной вентиляции, если пациент не может самостоятельно дышать.

Иногда проводится транспортировка пораженных органов. Однако данная процедура лишь на время помогает в избавлении от болезни, поскольку речь идет не о больных органах, а о слизи, которая делает их таковыми.

Могут ли помочь народные методы? Речь может идти лишь о вспомогательной роли трав и пищи. Здесь оказывается лишь психологический эффект, который позволяет успокоиться и не впадать в панику. Однако без традиционной медицины человек не сможет излечиться.

перейти наверх

Прогноз жизни при муковисцидозе

Сколько живут люди при муковисцидозе? Чем позже проявилась болезнь, тем дольше больной живет. При отсутствии тяжелых форм и ведении здорового образа прогноз жизни при муковисцидозе составляет, по словам врачей, около 30 лет после возникновения.

Продолжительность жизни зависит от состояния организма. При активном образе жизни больные легче переносят различные симптомы болезни. Смерть зачастую наступает в результате дыхательной недостаточности. При легких формах протекания дети не чувствуют большого дискомфорта. Можно ходить в школу, даже создавать семью, но понимая, к чему может привести генетическая предрасположенность к муковисцидозу. Если хотя бы один из супругов не является носителем «поломанного» гена, тогда болезнь у детей не проявляется.

Вам будет интересно:
Добавить комментарий